Ícone do site Dra. Daniela T. Rigotto Bannwart

Você já ouviu falar em Imunodeficiência Combinada Grave? Sabe que o teste para ajudar no seu diagnóstico será acoplado ao Teste do Pezinho?

A quantificação dos TRECs e KRECs deve ser incorporada ao Teste do pezinho, sem necessidade de coleta de material adicional, para  detectar precocemente doenças como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e as Agamaglobulinemias. 

O início da triagem neonatal universal para essas patologias possibilitará o diagnóstico e tratamento precoce para todas as crianças. ?

Mas você sabe o que é uma Imunodeficiência Combinada Grave? ?

É um grupo de doenças que se caracteriza por ausência ou defeito dos linfócitos T.

As crianças deste grupo normalmente nascem sem alterações e por isso se faz tão importante a dosagem dos KRECs e TRECs no Teste do pezinho para identificar este problema. 

Eles desenvolvem infecções bacterianas, fúngicas e virais nos primeiros meses de vida e quando não tratados adequadamente podem ir a óbito antes de 1 ano de vida. 

As manifestações clínicas iniciam por volta dos 3 – 6 meses, porém o tratamento através do transplante de células tronco hematopoiéticas que tem melhor resultado quando realizados precocemente, antes dos 3 meses e meio. 

Além das SCID a Agamaglobulinemia pode se beneficiar pelo tratamento precoce com gamaglobulina que reduz  infecções, internações e sequelas na vida destes pacientes. 

Entendeu a importância deste exame?

Conhece alguma família que poderia ter se beneficiado deste exame?

Compartilhe e nos ajude a divulgar esse grande ganho na Triagem Neonatal!

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